Missione contro il tempo: vedere il più possibile del mondo

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Catherine, Sam and Matthew

LA SPERANZA DEI FRATELLI WHITE RIPOSTA NELLA RICERCA MEDICA.

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I fratelli Kathryn, Sam e Matthew White sono impegnati in una missione, e cioè quella di vedere tutto ciò che possono prima di perdere completamente la vista a causa di una malattia genetica rara.

La loro madre Beth ha trasmesso loro un gene difettoso  e, tutta  insieme la famiglia è ora impegnata in una corsa contro il tempo per completare la lista di quello che bisogna assolutamente  vedere.

Beth ha iniziato a diventare cieca quando aveva solo cinque anni e ha sposato il suo fidanzatino  del liceo  David, quando era già completamente cieca, ma il suo disturbo era così raro che ancora gli scienziati  non ne avevano dato un nome.

Due anni fa un test ha rivelato che tutti i tre bambini hanno ereditato la stessa condizione della madre  e che diventeranno probabilmente ciechi nei prossimi anni.

Kathryn, 13, Sam, 11 e Matthew, 8, stanno già perdendo la loro vista.
“Realizzi che hai tre bellissimi bambini e che tutti avranno bisogno di così tanto sostegno …  c’è un grande senso di colpa in me  per aver causato tutto questo, e che non mi sembrava giusto,”  ci ha detto la madre Beth.

Ma il team  di scienziati del Sydney Hospital si trovano anche loro in una corsa contro il tempo per trovare una cura per i bambini White, e di recente sono stati in grado di isolare il gene difettoso.

Il gruppo di  Genetica dell’Eye Medical Research Institute ha cominciato a cercare risposte dal 2013.

Il Professore Associato Robyn Jamieson dirige il gruppo di ricerca, ha detto che il suo team, ha utilizzato il sequenziamento del genoma che ha consentito agli scienziati medici  attraverso 23.000 geni nel corpo umano, di trovare la mutazione.

“E’ come trovare un ago in un pagliaio perché ci sono 23.000 geni diversi che dobbiamo guardare attraverso tre miliardi di coppie base,” dice Professore Jamieson.

“Sono 3 gigabyte di dati … ciascuno”.

“E ‘stato un momento molto emozionante,” ha detto il Professore Jamieson  riferendosi alla scoperta del gene responsabile della condizione.

Il dottor Jamieson stima che avrebbero bisogno di 5 milioni di dollari di fondi aggiuntivi per monitorare lo sviluppo dei trattamenti da applicare.

Si spera che la ricerca porterà a trovare un possibile trattamento sperimentale per i bambini White ma anche a coloro che soffrono di Retinite Pigmentosa convenzionale – una condizione meno rara che era stata originariamente diagnosticata a Beth.

Per primi al mondo, hanno isolato il gene che ha causato la malattia e hanno iniziato ad applicare loro scoperta nel trattamento per i bambini.

Significa che si è fatto un passo avanti in una lunga battaglia per ripristinare la loro vista. Questa innovazione medica ha il potenziale per poter aiutare le altre migliaia di persone che soffrono di patologie oculari genetiche. Per la famiglia White, è una corsa contro il tempo. Il   trattamento riuscirà ad arrestare il deteriorarsi  della vista prima che sia troppo tardi?

Catherine, Sam e Matthew stanno perdendo la loro vista a ritmi diversi e non si sa per quanto tempo riusciranno a vedere.

“Avere Quel livello di speranza – ha cambiato le nostre vite,” dice mamma Beth : “Chissà che risultato sarà … ma avere la speranza è tutto,  davvero.”

“Dobbiamo credere che questo lavoro di ricerca, anche se non riparerà il danno ormai avuto, forse potrà arrestare i danni futuri.

In questo video di  Channel 7, la famiglia White volerà appesa ad una fune in acciaio sulla Zipline più veloce del mondo in Nuova Zelanda a Gravity Canyon fuori Wellington, una straordinaria esperienza che fa parte del loro elenco di cose imperdibili che non si dimenticano facilmente.

Beth e David hanno messo tutto il loro tempo e denaro per rendere le esperienze per i loro figli, ma il tempo e denaro stanno per scadere.

“Questa è la parte più spaventosa, quanto tempo abbiamo?» ci dice Beth.
Per saperne di più sulla famiglia e la loro condizione rara si prega di visitare, www.oakestrust.org

 

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La terapia genica per la retinite pigmentosa

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robert mc lare terapia genica

La terapia genica può inibire la cecità causata dalla retinite pigmentosa

Intervista al  professor Robert E MacLaren del laboratorio di Oftalmologia Nuffield Dipartimento di Neuroscienze Cliniche, Università di Oxford – Oxford Centre Ricerca Biomedica, Università di Oxford, Oxford, Regno Unito Moorfields Eye Hospital e UCL Centro di ricerca biomedica per NIHR Oftalmologia Londra, UK.MedicalResearch .com

Ricerca medica: Qual’è stato l’obiettivo di questo studio? Quali sono i risultati più evidenti?

Prof. MacLaren: “Lo studio dimostra che la terapia genica può essere utilizzata per rilasciare una proteina nell’occhio in modo da poter arrestare lo sviluppo della retinite pigmentosa, una malattia che porta alla cecità in conseguenza della degenerazione della retina. Lo studio è stato condotto su topi che avevano un difetto genetico simile a quello trovato negli esseri umani con questo tipo di malattia. I topi avevano anche fluorescenze “abbagliamenti” verde chiaro nelle celle di rilevamento note come coni, che abbiamo potuto vedere e contare nell’occhio – come si contano le stelle nel cielo notturno. Contando i coni verdi fluorescenti siamo stati in grado di capire l’esatta dose di terapia genica  necessaria per mantenere in vita queste cellule  a tempo indeterminato. Lo studio è stato finanziato da Fight for Sight, un ente di beneficenza del Regno Unito, che finanzia la ricerca per le cure delle malattie degli occhi.”

Ricerca medica: che cosa possono aspettarsi sia i  medici che i pazienti dai vostri risultati?

Prof. MacLaren: “La terapia genica ha un enorme potenziale nel trattamento della retinite pigmentosa,  stiamo ancora effettuando studi clinici e c’è molto da  fare prima che diventi un trattamento con un protocollo approvato.”

Ricerca medica:   come risultato di questo studio che indicazioni si possono dare per la ricerca futura ?

Prof. MacLaren: “Abbiamo bisogno di saperne di più su come la proteina indotta vada ad agire come terapia genica. La proteina è nota come fattore neurotrofico ciliare (CNTF) ed è già stata studiata nel corso di  studi clinici, ma sono stati osservati anche alcuni effetti tossici . Dobbiamo verificare se utilizzando la terapia genica anche a dosaggi inferiori, si potranno ottenere ugualmente risultati stabili e apprezzabili sull’inibizione della patologia. Ora abbiamo dati sufficienti per iniziare a progettare una sperimentazione clinica.

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