Convegno a Verona sulle possibili terapie per la Retinite Pigmentosa e le altre distrofie retiniche

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invito convegno verona

Retina Italia onlus con Fondazione Telethon organizzano il convegno dal titolo:

“RETINA ITALIA onlus CHIAMA TELETHON” a Verona il 20 marzo 2016 – dalle ore 09,30 alle 13,30 –

presso il Palazzo della Gran Guardia in Piazza Bra.
All’evento parteciperanno i ricercatori Telethon che lavorano su progetti di ricerca per trovare possibili terapie per la Retinite Pigmentosa e le altre distrofie retiniche. Qui di seguito il programma provvisorio:
Ore 9.00 Iscrizioni
Ore 9.30 Apertura convegno

Saluto e presentazione di Retina Italia onlus e di Fondazione Telethon,

Saluto delle Autorità pubbliche intervenute

Ore 10.30: “ Sviluppo della retina artificiale fotovoltaica : stato dell’arte e prospettive terapeutiche” – Dott. Maurizio Mete (Ospedale Sacro Cuore – Don Calabria di Negrar)

Ore 11.15: “Sviluppo di terapie neuroprotettive per la retinite pigmentosa”- Dott.ssa Valeria Marigo (Università di Modena e Reggio Emilia, Dipartimento di Scienze della Vita)

Ore 12.00: “Applicazione della terapia genica nella retinite pigmentosa – esperienze e prospettive”- Dott. Enrico Maria Surace ( Tigem- Napoli)

Ore 12.45 : Domande e risposte Ore 13.30: Conclusioni e chiusura

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Retinite pigmentosa: Impianti di retina artificiale, primato del Careggi

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Prof. stanislao Rizzo Careggi
Il professor Rizzo ha eseguito il suo 25mo intervento nell’ospedale fiorentino. Un caso di eccellenza Italiana. L’ultimo paziente viene da Frosinone.

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Paziente con Argus II

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Missione contro il tempo: vedere il più possibile del mondo

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Catherine, Sam and Matthew

LA SPERANZA DEI FRATELLI WHITE RIPOSTA NELLA RICERCA MEDICA.

Clicca per guardare il video qui

I fratelli Kathryn, Sam e Matthew White sono impegnati in una missione, e cioè quella di vedere tutto ciò che possono prima di perdere completamente la vista a causa di una malattia genetica rara.

La loro madre Beth ha trasmesso loro un gene difettoso  e, tutta  insieme la famiglia è ora impegnata in una corsa contro il tempo per completare la lista di quello che bisogna assolutamente  vedere.

Beth ha iniziato a diventare cieca quando aveva solo cinque anni e ha sposato il suo fidanzatino  del liceo  David, quando era già completamente cieca, ma il suo disturbo era così raro che ancora gli scienziati  non ne avevano dato un nome.

Due anni fa un test ha rivelato che tutti i tre bambini hanno ereditato la stessa condizione della madre  e che diventeranno probabilmente ciechi nei prossimi anni.

Kathryn, 13, Sam, 11 e Matthew, 8, stanno già perdendo la loro vista.
“Realizzi che hai tre bellissimi bambini e che tutti avranno bisogno di così tanto sostegno …  c’è un grande senso di colpa in me  per aver causato tutto questo, e che non mi sembrava giusto,”  ci ha detto la madre Beth.

Ma il team  di scienziati del Sydney Hospital si trovano anche loro in una corsa contro il tempo per trovare una cura per i bambini White, e di recente sono stati in grado di isolare il gene difettoso.

Il gruppo di  Genetica dell’Eye Medical Research Institute ha cominciato a cercare risposte dal 2013.

Il Professore Associato Robyn Jamieson dirige il gruppo di ricerca, ha detto che il suo team, ha utilizzato il sequenziamento del genoma che ha consentito agli scienziati medici  attraverso 23.000 geni nel corpo umano, di trovare la mutazione.

“E’ come trovare un ago in un pagliaio perché ci sono 23.000 geni diversi che dobbiamo guardare attraverso tre miliardi di coppie base,” dice Professore Jamieson.

“Sono 3 gigabyte di dati … ciascuno”.

“E ‘stato un momento molto emozionante,” ha detto il Professore Jamieson  riferendosi alla scoperta del gene responsabile della condizione.

Il dottor Jamieson stima che avrebbero bisogno di 5 milioni di dollari di fondi aggiuntivi per monitorare lo sviluppo dei trattamenti da applicare.

Si spera che la ricerca porterà a trovare un possibile trattamento sperimentale per i bambini White ma anche a coloro che soffrono di Retinite Pigmentosa convenzionale – una condizione meno rara che era stata originariamente diagnosticata a Beth.

Per primi al mondo, hanno isolato il gene che ha causato la malattia e hanno iniziato ad applicare loro scoperta nel trattamento per i bambini.

Significa che si è fatto un passo avanti in una lunga battaglia per ripristinare la loro vista. Questa innovazione medica ha il potenziale per poter aiutare le altre migliaia di persone che soffrono di patologie oculari genetiche. Per la famiglia White, è una corsa contro il tempo. Il   trattamento riuscirà ad arrestare il deteriorarsi  della vista prima che sia troppo tardi?

Catherine, Sam e Matthew stanno perdendo la loro vista a ritmi diversi e non si sa per quanto tempo riusciranno a vedere.

“Avere Quel livello di speranza – ha cambiato le nostre vite,” dice mamma Beth : “Chissà che risultato sarà … ma avere la speranza è tutto,  davvero.”

“Dobbiamo credere che questo lavoro di ricerca, anche se non riparerà il danno ormai avuto, forse potrà arrestare i danni futuri.

In questo video di  Channel 7, la famiglia White volerà appesa ad una fune in acciaio sulla Zipline più veloce del mondo in Nuova Zelanda a Gravity Canyon fuori Wellington, una straordinaria esperienza che fa parte del loro elenco di cose imperdibili che non si dimenticano facilmente.

Beth e David hanno messo tutto il loro tempo e denaro per rendere le esperienze per i loro figli, ma il tempo e denaro stanno per scadere.

“Questa è la parte più spaventosa, quanto tempo abbiamo?» ci dice Beth.
Per saperne di più sulla famiglia e la loro condizione rara si prega di visitare, www.oakestrust.org

 

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Nuove scoperte sull’ereditarietà della retinite pigmentosa

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gatto calico diversi patrimoni genetici

Gatti Calico

Un sorprendente numero di portatrici femmine sono colpite dal gene connesso alla Retinite Pigmentosa.  (mosaico genetico)

Il cromosoma X della retinite pigmentosa (XLRP) è una malattia ereditaria della retina che causa nei maschi, una significativa perdita della vista, che porta talvolta alla cecità completa. Le femmine sono spesso considerate come portatrici sane di questa condizione, con una probabilità del 50 per cento di passare la XLRP ai loro figli.
Tuttavia, le donne possono subire anche loro la perdita della vista da XLRP, e uno studio finanziato dalla FFB  su 242 portatori di XLRP, guidato da Jason Comander, MD, Ph.D., presso il Massachusetts Eye and Ear Infirmary, indica che può accadere più di quanto si sia precedentemente pensato. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista Ophthalmology.
“Ho pensato che la maggior parte dei portatori di XLRP fosse normale. Questo è secondo  l’insegnamento clinico tradizionale “, dice il Dott Comander. “Tuttavia, quando si mettono i portatori ‘sotto il microscopio,’ si trovano anomalie retiniche. Di solito le anomalie sono lievi e non cambiano la qualità della vita. Solo il 2,5 per cento dei vettori XLRP sono legalmente ciechi. ”
Il dottor Comander e il suo team ha scoperto che il 40 per cento dei portatori di XLRP geneticamente testati, hanno mostrato un’anomalia definitiva in almeno una delle tre prove di visioni: acuità visiva, campo visivo o di adattamento all’oscurità.
Cosa possono fare le portatrici del gene della RP?
“Suggerisco che la portatrice di XLRP cerchi di approfondire quanto lei possa esserne interessata,” dice il Dott Comander. “Le tecnologie di imaging sono ampiamente disponibili presso gli ambulatori di analisi specializzati della retina  in grado di valutare la retina centrale, una zona conosciuta come la macula, che è il luogo dove i problemi più gravi tendono a presentarsi. Ma, ancora una volta, questi sono rari nei portatori. “Si suggerisce un completo work-up per le donne colpite.
Per la portatrice  moderatamente o gravemente colpite di XLRP, il dottor Comander  suggerisce di prendere in considerazione un regime di supplementazione di vitamina A palmitato, acido docosaesaenoico (DHA) e luteina. Egli osserva, tuttavia, che questo regime non è stato studiato in donne portatrici di XLRP. I dettagli per il regime di integrazione,  dovrebbe essere presa solo sotto la supervisione di un medico.

Perché le donne possono essere colpite?
In XLRP e altre malattie collegate con la X, il gene mutato è su un cromosoma X. Le donne non dovrebbero subire la  perdita della vista da XLRP perché hanno due cromosomi: una X sana X e una X con la mutazione. Perché gli uomini hanno un cromosoma X e un cromosoma Y, sperimentano una grave perdita della vista se ereditano la X con la mutazione dalle loro madri.
Tuttavia, alcune coppie del cromosoma X sano di una donna, vengono inattivate da un processo giustamente chiamato “X inattivazione casuale.” Questo significa che le donne possono sperimentare la perdita della vista da XLRP perché alcune coppie di cromosomi X sani della retina si spengono. Poiché l’ inattivazione della X è casuale, c’è la variabile da donna a donna.

Il gatto di razza calico, risultato dell’inattivazione della X
Se avete letto tutto il post, vi potreste  chiedere perché ho inserito una foto di un gatto di razza calico (sopra). Beh, quasi tutti i gatti calico sono donne e, di conseguenza, hanno due cromosomi X. Un codice X per la colorazione marrone e l’altro per il nero. L’inattivazione casuale di X “marrone” e X “nero” è ciò che dà ai calico la loro colorazione che li  distingue a chiazze.

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Primo impianto di occhio bionico al mondo

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Flynn (a sinistra) e il professor Stanga

Flynn (a sinistra) e il professor Stanga

Primo intervento al mondo su paziente di impianto di occhio bionico, effettuato da un accademico dell’Università di Manchester.

Il giornalista Fergus Walsh incontra Ray Flynn e il team che sta dietro al suo intervento chirurgico.
I chirurghi dell’università di Manchester hanno eseguito il primo impianto di occhio bionico su un paziente affetto da degenerazione maculare, che è la causa più comune della  perdita della vista nel mondo sviluppato.
Ray Flynn, 80 anni, è affetto da degenerazione maculare secca legata all’età, che lo ha portato alla perdita totale della sua visione centrale. Ray sta usando una protesi retinica che converte le immagini video provenienti da una videocamera in miniatura inserita in  occhiali speciali.
Flynn si è detto “felice”  dell’impianto e spera col tempo di migliorare la sua visione  in modo da poterlo aiutare giorno per  giorno nelle attività come il giardinaggio e lo shopping.

Si tratta di un’erbaccia o di un fiore?
L’impianto Argus II, fabbricato dalla ditta statunitense Second Sight è stato precedentemente utilizzato per ripristinare la visione a qualche paziente non vedente a causa di una condizione rara conosciuta come la retinite pigmentosa.
L’operazione, al Manchester Royal Eye Hospital, è la prima volta che si impianta  in un paziente con degenerazione maculare legata all’età (AMD), che colpisce almeno mezzo milione di persone nel Regno Unito in una certa misura.
Ho incontrato Ray Flynn il mese scorso, la mattina del suo intervento chirurgico e mi ha spiegato  anche di avere conservato la sua visione periferica, quella centrale era scomparsa.
Ha detto: “Sono in grado di inserire i numeri della la mia scheda in caso di pagamento in un negozio o in banca, e anche se ero un appassionato di giardinaggio, non posso più distinguere  le erbacce dai fiori”.

come vede Flynn

Foto della visione centrale di Ray Flynn persa a causa di una degenerazione maculare senile

Flynn ha detto che doveva stare molto vicino al televisore per vedere qualcosa.
Aveva smesso di andare a vedere giocare il Manchester United  a calcio perché   non riusciva a capire che cosa succedeva in campo.
L’operazione è durata quattro ore ed è stata guidata da Paulo Stanga, consulente oculista e vitreoretinica chirurgo del Manchester Royal Eye Hospital e professore di oftalmologia e rigenerazione della retina presso l’Università di Manchester.
Il Dott. Stanga ha detto: “I progressi del signor Flynn sono davvero notevoli, sta riuscendo a vedere in maniera efficace il contorno di persone e di oggetti.
“Penso che questo potrebbe essere l’inizio di una nuova era per i pazienti con perdita della vista.”

Come funziona
L’impianto occhio bionico riceve le informazioni visive da una microcamera montata sugli occhiali indossati dal paziente.
Le immagini vengono convertite in impulsi elettrici e trasmessi in modalità wireless a una matrice di elettrodi collegati alla retina.
Gli elettrodi stimolano le rimanenti cellule della retina rimanente che inviano le informazioni al cervello.
In un test, due settimane dopo l’intervento, Flynn poteva rilevare le linee orizzontali, verticali e diagonali sullo schermo del computer tramite l’impianto innestato.
L’immagine fotografica qui sotto  mostra come l’impianto bionico funziona negli occhi e ciò che può vedere.

descrizione tecnica dell’impianto Argus
Flynn teneva gli occhi chiusi durante il test in modo che l’equipe medica poteva essere sicura che l’informazione visiva stava venendo attraverso la macchina fotografica degli occhiali e l’impianto.
Flynn ha detto: “E ‘stato bello essere in grado di vedere le barre sullo schermo con gli occhi chiusi.”
L’impianto non è in grado di fornire una visione altamente dettagliata – ma studi precedenti hanno dimostrato che può aiutare i pazienti a rilevare modelli distinti come cornici e forme delle porte.
Prof Stanga ha detto che nel tempo, Flynn deve imparare ad interpretare le immagini dall’impianto in modo più efficace.

AMD secca
Ci sono due forme di degenerazione maculare correlate all’età – asciutta e bagnata.
La forma secca colpiscel’ 85% di pazienti AMD e provoca la perdita graduale della visione centrale, ma non influenza la visione periferica.
La Macular Society stima che 44.000 persone all’anno nel Regno Unito  sviluppano l’ AMD secca.
Altri quattro pazienti con AMD secca riceveranno l’impianto al Manchester Royal Eye Hospital, inseriti come sperimentazione di uno studio clinico.
Il Prof Stanga ha detto: “Speriamo che questi pazienti svilupperanno qualche funzione visiva centrale in modo che possano stimolare   la visione lateralmente  e completare così la loro visione periferica.”
Siamo molto eccitati da questo processo e speriamo che questa tecnologia possa aiutare le persone, compresi i bambini con altre forme di perdita della vista “.

L’Argus II costa circa £ 150.000, compresi i costi di trattamento, anche se tutti i pazienti inseriti nel programma di sperimentazione saranno trattati gratuitamente.
Gregoire Cosendai di Second Sight Medical Products, ha descritto lo studio di AMD come “una ricerca totalmente innovativa”.

La sperimentazione si svolge nel Manchester Clinical Research Facility – finanziato dall’Istituto Nazionale per la Ricerca Sanitaria e la Wellcome Trust, che mira a portare nuovi farmaci e dispositivi medici per i pazienti.
Cathy Yelf, del Macular Society, ha detto: “Questo è un risultato entusiasmante e stiamo monitorando i progressi di queste sperimentazioni con grande interesse.
“La degenerazione maculare può essere una condizione devastante e molte persone ne  sono colpite data l’aspettativa di vita più lunga.
“Queste sono dati di sperimentazioni iniziali, ma nel tempo questa ricerca potrà portare ad un dispositivo veramente utile per le persone che perdono la loro visione centrale.”

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Blind Chef Anthony Andaloro e la sua missione

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Io e Anthoni con vista sull’arcipelago delle EolieOggi per me, è una giornata speciale, perché è venuto a trovarmi a Vulcano, lo chef non vedente Anthony Andaloro.  Perché sono felice di averlo qui? Perché oltre che essere un caro amico, per me è un esempio ispirante e motivante di come una persona, una volta affrontata e misurata la propria disabilità fisica, può riuscire a  trovare in sé quei talenti e quelle nuove abilità per  reinventare la propria vita quando accade l’imprevisto.

Laura : “Grazie Anthony per essere qui oggi e per aver accettato di parlarci di temi importanti che vanno aldilà della copertina patinata del tuo successo mediatico.”

Anthony: “Grazie a te, Laura, per avermi invitato per questa intervista, e ti ringrazio anche per il percorso sensoriale eno-gastronomico che mi hai fatto sperimentare oggi qui a Vulcano, è un piacere essere ospite tuo e di “Tu con i tuoi occhi”. Come ben  sai, mi reputo una sorta di missionario, nel senso che cerco di far arrivare dei messaggi precisi soprattutto a quella parte di società un po’ bigotta, perché  siamo ancora discriminati pesantemente, in ogni campo e a ogni livello, e il mio impegno è sensibilizzare alla solidarietà, per questo sono felicissimo che tu mi abbia voluto dare modo di parlarne.”

Laura: “Per fare chiarezza direi subito di toglierci l’impiccio principale: hai voglia anche tu di fare coming out, cioè di dichiarare apertamente in cosa consiste la nostra disabilità? Perché noi due condividiamo la stessa problematica: si tratta di una patologia genetica progressiva e invalidante, denominata retinite pigmentosa. A me è rimasto, per ora, un residuo visivo utilizzabile del 10%. E tu Anthony?”.

Anthony: “Come hai detto tu, anch’io sono affetto da retinite pigmentosa e praticamente sono cieco totale nell’occhio sinistro e cieco assoluto nell’occhio  destro, ma ci tengo a precisare che questa cosa non ha bloccato la mia vita, anzi, mi ha spronato a re-inventarmela per dimostrare, soprattutto a me stesso e anche a chi mi stava accanto, che la disabilità non mi poneva dei limiti invalidanti.“

Laura: “A differenza di alcuni anni fa, oggi  c’è un inversione di tendenza, non si tiene più  nascosto chi vive una disabilità. Ora  l’accento non cade più su ciò che  non possiamo fare, ma su ciò che possiamo fare convivendo con una disabilità. Quindi il disabile si sdogana, uscendo dallo stereotipo dell’immaginario collettivo. Cambia l’immagine del disabile derelitto ricoperto di cenci e dall’espressione triste e disperata dipinta in viso, finalmente, visto che questa immagine stride e destabilizza, e viene sostituita con una nuova veste, oserei  dire emancipata.”

“Anthony: “Esattamente, il disabile è visto come un pacco postale e  questo è una convinzione da combattere, quello che ho voluto dimostrare è che siamo persone veramente speciali perché riusciamo, attraverso il potenziamento degli altri quattro sensi, a compensare e ad arrivare ugualmente ai nostri obiettivi.  E’ audace affermarlo, lo so, ma sviluppiamo molto anche il sesto senso, (anche se finora non è stato dimostrato scientificamente, esiste), perché lo viviamo e lo sperimentiamo tutti i giorni. Noi disabili vogliamo dimostrare a tutti che un handicap fisico non vuol dire anche ritardo mentale, non siamo persone stupide, abbiamo intelligenza, abbiamo un cuore, abbiamo dei sentimenti, vediamo ugualmente ma in maniera diversa, e abbiamo tanta forza per vivere.”

Laura:  “Attento, Anthony! Stiamo dando un’immagine sovversiva di noi stessi, stiamo evadendo dal nostro recinto! – rido – In realtà, la vita molte volte risulta spaventosa per chi vive la disabilità, ma non tutti però vivono nella paura.”

Anthony: “Assolutamente, non tutti vivono nella paura, io l’ho accettata e sto bene nella mia disabilità, perché riesco a percepire quello che non riuscivo a percepire da normovedente. Oggi mi sento una persona realizzata. Sono una persona caparbia, sono un leone dentro e fuori, una roccia. Mi piego ma non mi spezzo e lo scopo che  voglio perseguire con  impegno  è  toccare i cuori di quelle persone che purtoppo non riescono a vedere oltre il proprio naso perché accecati dai pregiudizi. Vorrei riuscire a dar loro una scossa, a far loro rivedere le proprie convinzioni e far loro  rivalutare la visione distorta che hanno di noi, perché siamo prima di tutto degli individui con una gran voglia di vivere e pronti a dare il massimo come parte di questa società. Purtroppo la maggior parte di noi vive sulla propria pelle le conseguenze atroci di questa discriminazione, la perdita dell’autostima per esempio, ma non tutti siamo uguali e ci sono differenze da  soggetto a soggetto. Per quanto mi riguarda ribadisco che le avversità non mi fanno paura, non mi bloccano, tutt’altro: mi danno la forza di combattere con tenacia  per dimostrare che sono capace di fare  tutto.”

Laura: “Naturalmente, questo dover sempre dimostrare diventa la nostra condanna. Cosa che potremmo evitare se ci fosse sufficiente informazione e una buona dose di educazione civica. Questa lotta ci richiede uno sforzo maggiore, perché rispetto agli altri partiamo già con un segno meno, e questo ci fa spendere una quantità impressionante di tempo e di energia per dimostrare, invece,  che quel meno può essere  un più.”

Anthony: “Verissimo,  Il nostro cervello lavora sempre, non sta fermo neanche la notte, come dico spesso: io non ho un cervello ma un processore Intel i7! Perché devo ricordare tutto,  devo ricordarmi dove metto le mie cose e guai se qualcuno  della mia famiglia me le sposta. Non posso passare la vita a chiedere a tutti “Scusa dove è finito questo o quello?”, perché voglio essere autonomo, sono io che mi devo organizzare e non devo essere io ad adattarmi a loro, ma è la mia famiglia che deve rispettarmi per contribuire così a rendermi totalmente indipendente. Pensa che molti non si accorgono subito della mia condizione, a volte mi accusano addirittura di essere un falso cieco!  Non è che sono un falso cieco, sono soltanto una persona con una forza non indifferente che cerca di essere normale e autonoma.”

Laura: “La retinite pigmentosa (come molte altre patologie oculari) ha diverse fasi, purtroppo inesorabili, e com’ è umano che accada, insieme all’adattamento fisiologico del progredire della malattia, ne conseguono ripercussioni anche sul  lato emotivo. Non mi risulta difficile immaginare che avrai toccato tutta la gamma degli stati d’animo possibili: dalla frustrazione all’avvilimento, all’impotenza nei confronti di qualcosa che non è da te controllabile e che non puoi impedire. La depressione è stata presente nella tua vita?”

Anthony: “Si sono entrato in un tunnel depressivo che è durato due anni mezzo,  mi sentivo completamente abbandonato a me stesso. Poi grazie a mia moglie, che mi ha spronato forzandomi a fare una scelta o il nostro rapporto poteva dirsi concluso, ho scelto  di vivere e di combattere. Ho compreso che restare in quello stato non avrebbe portato niente di utile né a me e né alla mia famiglia. Lei mi ha ricordato com’ero prima della cecità, ovvero  caparbio nel conseguire i miei obiettivi. Mi sono rialzato in piedi, dopo aver toccato il fondo, e ne è valsa la pena.”

Laura:  “Il nostro è uno Stato che predilige la politica assistenzialista, gli risulta più facile. Con dati alla mano, la metà delle patologie oculari che si sviluppano nella Comunità Europea potrebbero essere curate tempestivamente e risolte  tramite un’adeguata campagna d’informazione e di prevenzione. Questo avrebbe come effetto un enorme risparmio, dimezzando  l’impatto  sulle casse della Sanità pubblica.

Anthony: “Qui tocchiamo un tasto veramente dolente perché credo che noi siamo poco assistiti e tutelati dallo Stato e mi assumo la piena responsabilità di quanto sto dichiarando, perché siamo veramente dimenticati, siamo l’ultima ruota del carro. Le classi che andrebbero tutelate sono le prime a essere inghiottite nei tagli delle logiche politiche ed economiche, siamo considerati solo dei numeri e non delle persone. Io mi aspetterei  da coloro che ci dovrebbero tutelare, tipo l’Unione Italiana Ciechi e Ipovedenti, qualcosa di più, però, purtroppo lo abbiamo verificato, a volte anche loro hanno i paraocchi come molte persone vedenti. Non riescono a vedere oltre perché l’informazione manca e la prevenzione è fondamentale, anche se per le patologie genetiche, come la nostra,  il traguardo è sempre lo stesso. Però oggi come oggi, nel terzo millennio,  ci sono tante  nuove tecnologie a nostro supporto, la scienza va avanti e si potrebbe rallentare il decorso della malattia.  Però si pensa solo al Dio denaro, non valutando che dietro a queste patologie ci sono delle persone che soffrono. Oggi, nonostante la mia sofferenza, grazie alla mia forza sto andando avanti, sto cercando di trasmettere il messaggio che è possibile andare avanti e avere una buona qualità di vita. Ogni soggetto, però, è un caso a sé, c’è chi si abbandona alla disperazione e chi reagisce. Invito  tutti coloro che sono come noi, non vedenti o ipovedenti, a reagire e a  combattere per i nostri diritti, perché in Italia pare che ci siano solo doveri, ma i diritti dove stanno?”

Laura: “Quindi mi stai dicendo che non siamo dei privilegiati?”

Anthony: “Assolutissimamente no, anzi lo posso affermare portando la mia esperienza personale:  l’Inps che cosa fa a un soggetto affetto da  retinite pigmentosa, di cui  si conosce benissimo l’iter?  Lo fa soggetto a revisione! Cosa si aspetta? Il miracolo? E’ uno spreco di tempo e di denaro! Perché una persona affetta da retinite pigmentosa o dalla malattia  di Stargardt, non può migliorare. La sua disabilità quella è e quella rimane, se perdi la vista quella non torna più, quindi perché sprecare del denaro pubblico in questo modo? Parliamo di tagli alla Sanità  e sperperiamo denaro pubblico in cose assurde,  con dei paradossi allucinanti. Se l’Inps crede ancora nei miracoli ben venga, sarei felice di abbandonare la mia pensione assieme alla mia disabilità e ritornare a essere un normale vedente. Non ho scelto io di essere non vedente.”

Laura: “Anthony un’ultima domanda, che cosa sogni per la tua vita?”

Anthony: “Non sogno il successo, e tra l’altro quello che  ho avuto fino a oggi non me l’aspettavo davvero.  Sogno una vita serena,  una società dove sia possibile amarsi per quello che si è e si possa apprezzare le persone diversamente abili per quello che hanno e non per quello che non hanno. Quando sento la parola handicappato mi dà un po’ fastidio perché per me il vero handicap è  l’ignoranza, il peggiore degli handicap. Io sono un diversamente abile, non ci vedo, ma ho tutte le altre funzioni al top del top.”

Laura : “E con questo per ora vi lasciamo, ringrazio lo chef Anthony Andaloro per la sua preziosa testimonianza. Che dici,  Anthony, ce lo facciamo un brindisi?”

Anthony: “Con grande piacere,  brindiamo a noi e a tutti voi con una fantastica Malvasia.”

 autoscatto: io e Anthony

Arrivederci a presto da “Tu con miei occhi”, vi ringraziamo per averci dedicato un po’ del vostro tempo.

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Ipovisione e il sensazionalismo dei media sui falsi invalidi

immagine arena di filetti
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Ecco alcune video risposte conseguenti alla puntata dell’Arena condotta da Massimo Giletti sui falsi invalidi. Fare disinformazione allo scopo di fare audience, creando un  clima di sospetto nell’opinione pubblica,  a nostro discapito, compromette la nostra personale e libera  espressione di  ipovedenti.

 

In questa  pagina: video di  Simona Caruso (con lettera a seguire)  e video di Patrizia Faccaro

Video di Simona Caruso 

Carissimi,
volevo proporvi la mia storia. Da un mese a questa parte, anche in seguito alla messa in onda di trasmissioni televisive nelle quali si parlava di falsi invalidi, ed in maniera falsa e faziosa dei presunti “falsi ciechi”, attaccando ripetutamente la legge 138, ho deciso di impegnarmi per diffondere la giusta informazione e sensibilizzare i normovedenti, e perché no, anche i conduttori televisivi, sul tema della disabilità sensoriale visiva, e sulla validità della legge 138 dell’Aprile 2001 che di fatto ci tutela. Il mio obiettivo quindi, è quello di sensibilizzare ed informare attraverso il mio impegno.
I normovedenti ovviamente ignorano il fatto che vi possono essere diversi modi di vedere e non vedere. Ignorano che una persona pur essendo cieca totale perché ha un campo visivo molto ristretto, può essere in grado di leggere un testo scritto. Ovviamente non potrà avere il senso di insieme di tutta la pagina e leggerà una parola per volta, ma riuscirà lo stesso a leggerla. I normovdenti e le trasmissioni popolari che vanno in onda in TV vogliono far credere che una persona non vedente in grado di leggere è un falso cieco. La realtà è più complessa e molto più delicata. Una persona affetta da retinite pigmentosa, come me, ha imparato nel corso dell’evoluzione della malattia, ad adoperare tutti gli altri sensi, ad acuire l’udito il tatto e l’olfatto e pur con un campo visivo molto ristretto può riuscire benissimo a percorrere dei tragitti di strada che percorre da sempre e che ha imparato a conoscere bene. La posizione dei gradini, i pali, le porte…
La disabilità sensoriale visiva comporta molte problematiche nelle modalità di rapportarci alle persone, comporta ansia e stress anche nell’accettazione della malattia da parte di persone più fragili. La degenerazione lenta e progressiva ci fa spesso rischiare grosso, specialmente quando ci troviamo per strada con la voglia e la caparbietà di chi non vuole arrendersi a perdere quel poco di autonomia e indipendenza! Cerchiamo (parlo al plurale perché sono tante le persone che collaborano alla realizzazione di “vera informazione”) di diffondere video, link e documenti utili che troviamo su internet. Ci sono molti video interessanti su youtube realizzati da persone davvero in gamba da ogni parte del mondo, che spiegano con molta semplicità ma validità, i diversi modi di vedere e percepire il mondo. Cerchiamo inoltre di dare maggiori informazioni e chiarimenti sulla legge 138 e le diverse classificazioni che vanno dall’ipovedente lieve al cieco assoluto.
L’unico modo che abbiamo per rispondere alle false accuse da parte, spesso, della tv pubblica, è l’informazione, il nostro coraggio e la determinazione. E confidiamo perciò nella vostra disponibilità e spero possiate pubblicare questo mio articolo perché è tanto il mio impegno e le mie speranze!
Simona Caruso

 

la risposta di Patrizia Faccaro

 

 

 

 

 

 

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La terapia genica per la retinite pigmentosa

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robert mc lare terapia genica

La terapia genica può inibire la cecità causata dalla retinite pigmentosa

Intervista al  professor Robert E MacLaren del laboratorio di Oftalmologia Nuffield Dipartimento di Neuroscienze Cliniche, Università di Oxford – Oxford Centre Ricerca Biomedica, Università di Oxford, Oxford, Regno Unito Moorfields Eye Hospital e UCL Centro di ricerca biomedica per NIHR Oftalmologia Londra, UK.MedicalResearch .com

Ricerca medica: Qual’è stato l’obiettivo di questo studio? Quali sono i risultati più evidenti?

Prof. MacLaren: “Lo studio dimostra che la terapia genica può essere utilizzata per rilasciare una proteina nell’occhio in modo da poter arrestare lo sviluppo della retinite pigmentosa, una malattia che porta alla cecità in conseguenza della degenerazione della retina. Lo studio è stato condotto su topi che avevano un difetto genetico simile a quello trovato negli esseri umani con questo tipo di malattia. I topi avevano anche fluorescenze “abbagliamenti” verde chiaro nelle celle di rilevamento note come coni, che abbiamo potuto vedere e contare nell’occhio – come si contano le stelle nel cielo notturno. Contando i coni verdi fluorescenti siamo stati in grado di capire l’esatta dose di terapia genica  necessaria per mantenere in vita queste cellule  a tempo indeterminato. Lo studio è stato finanziato da Fight for Sight, un ente di beneficenza del Regno Unito, che finanzia la ricerca per le cure delle malattie degli occhi.”

Ricerca medica: che cosa possono aspettarsi sia i  medici che i pazienti dai vostri risultati?

Prof. MacLaren: “La terapia genica ha un enorme potenziale nel trattamento della retinite pigmentosa,  stiamo ancora effettuando studi clinici e c’è molto da  fare prima che diventi un trattamento con un protocollo approvato.”

Ricerca medica:   come risultato di questo studio che indicazioni si possono dare per la ricerca futura ?

Prof. MacLaren: “Abbiamo bisogno di saperne di più su come la proteina indotta vada ad agire come terapia genica. La proteina è nota come fattore neurotrofico ciliare (CNTF) ed è già stata studiata nel corso di  studi clinici, ma sono stati osservati anche alcuni effetti tossici . Dobbiamo verificare se utilizzando la terapia genica anche a dosaggi inferiori, si potranno ottenere ugualmente risultati stabili e apprezzabili sull’inibizione della patologia. Ora abbiamo dati sufficienti per iniziare a progettare una sperimentazione clinica.

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L’ Idrogel può ripristinare la vista nei ratti.

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team.uni.toronto

(Photo : Roberta Baker | University of Toronto)

L’ Idrogel può ripristinare la vista nei ratti: Questa nuova terapia che impiega le cellule staminali, potrà aiutare anche gli esseri umani?

L’ Idrogel è stato impiegato per ripristinare la vista nei topi ciechi, e ora, i ricercatori vogliono sapere se la stessa sostanza potrebbe essere utilizzata per rendere reversibile la cecità negli esseri umani. Questo materiale simile a un gel sembra facilitare il trasporto delle cellule staminali e favorire il processo di guarigione degli occhi e nel cervello dei pazienti.
L’Idrogel sembra prolungare la durata della vita di alcune cellule aiutandole a integrarsi nei tessuti. Non solo potrebbero contribuire a invertire gli effetti di alcune forme di cecità, ma anche nel riparare i danni al cervello dopo un ictus, secondo la scoperta dei ricercatori.
I ricercatori dell’Università di Toronto hanno condotto un paio di esperimenti con il biomateriale appositamente costruito. Il team ha ricoperto le cellule staminali nella soluzione di idrogel, potenziando così la loro capacità di guarigione, prima di impiantare il materiale nei topi.

Due forme comuni dei problemi visivi come la degenerazione maculare e  la retinite pigmentosa, sono il risultato della perdita dei fotorecettori che operano nella retina dell’occhio. Queste condizioni potrebbero, un giorno, essere trattate utilizzando questo processo di nuova concezione.

L’ Idrogel potrebbe essere usato non solo per ripristinare la cecità e riparare i danni nel cervello dopo un ictus, ma il biomateriale iniettabile potrebbe anche essere utilizzato per una vasta gamma di altri trattamenti medici che coinvolgono le cellule staminali.
Questi possibili trattamenti per i pazienti umani non saranno disponibili a breve termine, ma il metodo potrebbe facilitare le terapie che già utilizzano le cellule staminali, fornendo benefici significativi per diverse malattie.

Per saperne di più:
http://www.techtimes.com/articles/53575/20150517/hydrogel-restore-eyesight-mice-new-stem-cell-therapy-help-humans.htm

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