Missione contro il tempo: vedere il più possibile del mondo

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Catherine, Sam and Matthew

LA SPERANZA DEI FRATELLI WHITE RIPOSTA NELLA RICERCA MEDICA.

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I fratelli Kathryn, Sam e Matthew White sono impegnati in una missione, e cioè quella di vedere tutto ciò che possono prima di perdere completamente la vista a causa di una malattia genetica rara.

La loro madre Beth ha trasmesso loro un gene difettoso  e, tutta  insieme la famiglia è ora impegnata in una corsa contro il tempo per completare la lista di quello che bisogna assolutamente  vedere.

Beth ha iniziato a diventare cieca quando aveva solo cinque anni e ha sposato il suo fidanzatino  del liceo  David, quando era già completamente cieca, ma il suo disturbo era così raro che ancora gli scienziati  non ne avevano dato un nome.

Due anni fa un test ha rivelato che tutti i tre bambini hanno ereditato la stessa condizione della madre  e che diventeranno probabilmente ciechi nei prossimi anni.

Kathryn, 13, Sam, 11 e Matthew, 8, stanno già perdendo la loro vista.
“Realizzi che hai tre bellissimi bambini e che tutti avranno bisogno di così tanto sostegno …  c’è un grande senso di colpa in me  per aver causato tutto questo, e che non mi sembrava giusto,”  ci ha detto la madre Beth.

Ma il team  di scienziati del Sydney Hospital si trovano anche loro in una corsa contro il tempo per trovare una cura per i bambini White, e di recente sono stati in grado di isolare il gene difettoso.

Il gruppo di  Genetica dell’Eye Medical Research Institute ha cominciato a cercare risposte dal 2013.

Il Professore Associato Robyn Jamieson dirige il gruppo di ricerca, ha detto che il suo team, ha utilizzato il sequenziamento del genoma che ha consentito agli scienziati medici  attraverso 23.000 geni nel corpo umano, di trovare la mutazione.

“E’ come trovare un ago in un pagliaio perché ci sono 23.000 geni diversi che dobbiamo guardare attraverso tre miliardi di coppie base,” dice Professore Jamieson.

“Sono 3 gigabyte di dati … ciascuno”.

“E ‘stato un momento molto emozionante,” ha detto il Professore Jamieson  riferendosi alla scoperta del gene responsabile della condizione.

Il dottor Jamieson stima che avrebbero bisogno di 5 milioni di dollari di fondi aggiuntivi per monitorare lo sviluppo dei trattamenti da applicare.

Si spera che la ricerca porterà a trovare un possibile trattamento sperimentale per i bambini White ma anche a coloro che soffrono di Retinite Pigmentosa convenzionale – una condizione meno rara che era stata originariamente diagnosticata a Beth.

Per primi al mondo, hanno isolato il gene che ha causato la malattia e hanno iniziato ad applicare loro scoperta nel trattamento per i bambini.

Significa che si è fatto un passo avanti in una lunga battaglia per ripristinare la loro vista. Questa innovazione medica ha il potenziale per poter aiutare le altre migliaia di persone che soffrono di patologie oculari genetiche. Per la famiglia White, è una corsa contro il tempo. Il   trattamento riuscirà ad arrestare il deteriorarsi  della vista prima che sia troppo tardi?

Catherine, Sam e Matthew stanno perdendo la loro vista a ritmi diversi e non si sa per quanto tempo riusciranno a vedere.

“Avere Quel livello di speranza – ha cambiato le nostre vite,” dice mamma Beth : “Chissà che risultato sarà … ma avere la speranza è tutto,  davvero.”

“Dobbiamo credere che questo lavoro di ricerca, anche se non riparerà il danno ormai avuto, forse potrà arrestare i danni futuri.

In questo video di  Channel 7, la famiglia White volerà appesa ad una fune in acciaio sulla Zipline più veloce del mondo in Nuova Zelanda a Gravity Canyon fuori Wellington, una straordinaria esperienza che fa parte del loro elenco di cose imperdibili che non si dimenticano facilmente.

Beth e David hanno messo tutto il loro tempo e denaro per rendere le esperienze per i loro figli, ma il tempo e denaro stanno per scadere.

“Questa è la parte più spaventosa, quanto tempo abbiamo?» ci dice Beth.
Per saperne di più sulla famiglia e la loro condizione rara si prega di visitare, www.oakestrust.org

 

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Scienza: Curare la cecità entro 15 anni

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Gli scienziati del National Eye Institute pensano che ci possa essere la possibilità di ridare la vista ai ciechi entro i prossimi 15 anni. Il tempo ci dirà, ma si può essere ottimisti sul fatto che questi sono i primi passi per rendere la cecità curabile e non permanente.

Quando qualcuno perde la vista, il loro mondo si oscura per il resto della loro vita. Ma i recenti sviluppi nella ricerca suggeriscono che alcune cause comuni di cecità potrebbero essere reversibili in un prossimo futuro.

Siamo in grado di vedere, perché le cellule nervose nella parte posteriore dell’occhio rispondono alla luce e trasmettono i segnali al cervello che noi interpretiamo come visione. Alcune malattie genetiche rare (retinite pigmentosa) e quelle non genetiche comuni (tra cui la  degenerazione maculare correlata all’età e il glaucoma) danneggiano queste cellule, che non funzionano  bene e alla fine muoiono, causando la cecità.

Il corpo ha solo pochi mezzi per riparare le cellule nervose e non c’è modo di sostituire quelle morte, così i danni al sistema nervoso che causano la cecità, sono considerati permanenti.

Con questa  prognosi spietata, l’idea che potremmo  essere in grado di ridare la vista a un numero significativo di persone non vedenti in soli 15 anni a partire da oggi, sembra incredibilmente ottimista. Ma gli scienziati del National Eye Institute pensano di poter farlo accadere.

“Non pensiamo che questo sia così lontano dalla realtà,”  dice Michael Steinmetz, direttore del Extramural Research per il National Eye Institute, rispondendo alla rivista Business Insider.

A tal fine, il National Eye Institute ha recentemente annunciato la prima serie di progetti da finanziare attraverso i suoi obiettivi di Audacious Initiative. L ‘”obiettivo audace” che dà all’iniziativa il suo nome, è quello di ripristinare la visione rigenerando le cellule nervose perse.

In questa fase, come la ricerca sulle cellule staminali in modelli animali e studi clinici di terapia genica per le persone con malattie genetiche hanno cominciato a mostrare dati promettenti.

I primi progetti da finanziare aiuteranno gli scienziati  a misurare  la funzione delle cellule nervose coinvolte con la visione, che va al di là delle tecniche di imaging attuali che mostrano appena in apparenza quello che le cellule sembrano essere, dice Steinmetz .

Oltre a guardare più da vicino le cellule della retina, i ricercatori lavoreranno anche verso tecniche  finalizzate all’ immagine del nervo ottico, un fascio di fibre delle cellule nervose che trasportano informazioni visive dalla retina al cervello.

Un progetto finale mirerà a migliorare la risoluzione degli attuali metodi di imaging della retina, per cui i ricercatori potranno concentrarsi sull’attività delle singole cellule.

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