Convegno a Verona sulle possibili terapie per la Retinite Pigmentosa e le altre distrofie retiniche

Download PDF

invito convegno verona

Retina Italia onlus con Fondazione Telethon organizzano il convegno dal titolo:

“RETINA ITALIA onlus CHIAMA TELETHON” a Verona il 20 marzo 2016 – dalle ore 09,30 alle 13,30 –

presso il Palazzo della Gran Guardia in Piazza Bra.
All’evento parteciperanno i ricercatori Telethon che lavorano su progetti di ricerca per trovare possibili terapie per la Retinite Pigmentosa e le altre distrofie retiniche. Qui di seguito il programma provvisorio:
Ore 9.00 Iscrizioni
Ore 9.30 Apertura convegno

Saluto e presentazione di Retina Italia onlus e di Fondazione Telethon,

Saluto delle Autorità pubbliche intervenute

Ore 10.30: “ Sviluppo della retina artificiale fotovoltaica : stato dell’arte e prospettive terapeutiche” – Dott. Maurizio Mete (Ospedale Sacro Cuore – Don Calabria di Negrar)

Ore 11.15: “Sviluppo di terapie neuroprotettive per la retinite pigmentosa”- Dott.ssa Valeria Marigo (Università di Modena e Reggio Emilia, Dipartimento di Scienze della Vita)

Ore 12.00: “Applicazione della terapia genica nella retinite pigmentosa – esperienze e prospettive”- Dott. Enrico Maria Surace ( Tigem- Napoli)

Ore 12.45 : Domande e risposte Ore 13.30: Conclusioni e chiusura

Download PDF

Retinite pigmentosa: Impianti di retina artificiale, primato del Careggi

Download PDF

Prof. stanislao Rizzo Careggi
Il professor Rizzo ha eseguito il suo 25mo intervento nell’ospedale fiorentino. Un caso di eccellenza Italiana. L’ultimo paziente viene da Frosinone.

Articolo originale clicca qui

Paziente con Argus II

Download PDF

Trapianto di cornea bio-ingegnerizzata in Cina

Download PDF

simulazione immagine cornea bioingegnerizzata
CHIRURGHI CINESI IMPIANTANO CON SUCCESSO CORNEE DI MAIALE POTENZIATE PER IL TRATTAMENTO DELLA CECITA’ UMANA.

Pechino: chirurghi cinesi hanno annunciato il successo ottenuto dal trapianto  in un occhio umano di una cornea di maiale bioingegnerizzata, uno sviluppo che potrebbe aiutare milioni di persone a vedere di nuovo.

I medici dell’Istituto Oculistico nella provincia di Shandong est della Cina hanno detto che il trapianto una cornea di maiale bio-ingegnerizzata in un occhio umano ha avuto luogo nello scorso settembre.

La visione del paziente è gradualmente migliorata dopo un periodo di recupero di tre mesi, il che significa che il trapianto è stato un successo, ha detto Zhai Hualei, direttore della divisione della cornea dell’istituto.

Wang Xinyi, 60, ha avuto una grave ulcera corneale. Poteva solo vedere gli oggetti in movimento nel raggio di 10 centimetri.

“I medici inizialmente hanno detto che mio padre poteva perdere la vista in un occhio, perché non ci sono abbastanza donazioni di cornea” ha riferito il figlio di Wang. (Il divario tra le liste d’attesa di chi ha bisogno di un organo e il numero di organi effettivamente disponibili per i trapianti è tuttora molto grande)

Per il trapianto della cornea è stata utilizzata una bio-ingegneria di nome Acornea, il primo prodotto ad essere accreditato dalla China Food and Drug Administration nel mese di aprile, ha riferito l’agenzia statale di stampa Xinhua.

Con la cornea di maiale come materiale principale, il prodotto è privo di cellule, proteine ​​ibride, e altri antigeni. si conserva una struttura naturale di collagene con notevole biocompatibilità e sicurezza biologica, ha detto Zhai.

(Per disattivare i retrovirus derivante dall’impianto di  specie diverse si ricorre all’ingegneria genetica: si tratta del CRISPR/Cas9, una tecnica di “editing” genetico derivata dai batteri. I CRISPR, infatti, fanno parte del sistema immunitario dei batteri e sono anche dei “redattori genetici” grazie all’endonucleasi Cas che riconosce l’RNA nel quale il DNA virale si traduce per replicarsi. L’enzima Cas si appropria di quell’RNA, così riconosce esattamente i pezzi di DNA virale e li elimina tutti. La correzione resta nel genoma del batterio e si trasmette alle cellule figlie.)

Enorme divario tra domanda e offerta di cornea umana.

Le malattie della cornea sono una delle principali cause di cecità in Cina, se ne può stimare circa 4 milioni di persone. Nuovi casi stanno aumentando di 100.000 ogni anno, tuttavia, solo circa 5.000 persone ricevono un trapianto di cornea ogni anno.

Il Pechino Tongren Hospital e Wuhan Xiehe Hospital, tra gli altri, hanno condotto studi clinici di Acornea dal 2010, registrando un tasso di successo del 94,44 per cento, simili ai risultati osservati con le cornee umane donate.

Questa cornea derivante da nuove metodologie di bio-ingegneria può aiutare milioni di persone a vedere di nuovo, ha detto Zhai. Secondo le statistiche dell’Organizzazione mondiale della sanità, sono stimate in tutto il mondo 285 milioni di persone non vedenti: di cui 39 milioni cieche e 246 milioni ipovedenti.

Articolo originale clicca qui

Download PDF

Missione contro il tempo: vedere il più possibile del mondo

Download PDF

Catherine, Sam and Matthew

LA SPERANZA DEI FRATELLI WHITE RIPOSTA NELLA RICERCA MEDICA.

Clicca per guardare il video qui

I fratelli Kathryn, Sam e Matthew White sono impegnati in una missione, e cioè quella di vedere tutto ciò che possono prima di perdere completamente la vista a causa di una malattia genetica rara.

La loro madre Beth ha trasmesso loro un gene difettoso  e, tutta  insieme la famiglia è ora impegnata in una corsa contro il tempo per completare la lista di quello che bisogna assolutamente  vedere.

Beth ha iniziato a diventare cieca quando aveva solo cinque anni e ha sposato il suo fidanzatino  del liceo  David, quando era già completamente cieca, ma il suo disturbo era così raro che ancora gli scienziati  non ne avevano dato un nome.

Due anni fa un test ha rivelato che tutti i tre bambini hanno ereditato la stessa condizione della madre  e che diventeranno probabilmente ciechi nei prossimi anni.

Kathryn, 13, Sam, 11 e Matthew, 8, stanno già perdendo la loro vista.
“Realizzi che hai tre bellissimi bambini e che tutti avranno bisogno di così tanto sostegno …  c’è un grande senso di colpa in me  per aver causato tutto questo, e che non mi sembrava giusto,”  ci ha detto la madre Beth.

Ma il team  di scienziati del Sydney Hospital si trovano anche loro in una corsa contro il tempo per trovare una cura per i bambini White, e di recente sono stati in grado di isolare il gene difettoso.

Il gruppo di  Genetica dell’Eye Medical Research Institute ha cominciato a cercare risposte dal 2013.

Il Professore Associato Robyn Jamieson dirige il gruppo di ricerca, ha detto che il suo team, ha utilizzato il sequenziamento del genoma che ha consentito agli scienziati medici  attraverso 23.000 geni nel corpo umano, di trovare la mutazione.

“E’ come trovare un ago in un pagliaio perché ci sono 23.000 geni diversi che dobbiamo guardare attraverso tre miliardi di coppie base,” dice Professore Jamieson.

“Sono 3 gigabyte di dati … ciascuno”.

“E ‘stato un momento molto emozionante,” ha detto il Professore Jamieson  riferendosi alla scoperta del gene responsabile della condizione.

Il dottor Jamieson stima che avrebbero bisogno di 5 milioni di dollari di fondi aggiuntivi per monitorare lo sviluppo dei trattamenti da applicare.

Si spera che la ricerca porterà a trovare un possibile trattamento sperimentale per i bambini White ma anche a coloro che soffrono di Retinite Pigmentosa convenzionale – una condizione meno rara che era stata originariamente diagnosticata a Beth.

Per primi al mondo, hanno isolato il gene che ha causato la malattia e hanno iniziato ad applicare loro scoperta nel trattamento per i bambini.

Significa che si è fatto un passo avanti in una lunga battaglia per ripristinare la loro vista. Questa innovazione medica ha il potenziale per poter aiutare le altre migliaia di persone che soffrono di patologie oculari genetiche. Per la famiglia White, è una corsa contro il tempo. Il   trattamento riuscirà ad arrestare il deteriorarsi  della vista prima che sia troppo tardi?

Catherine, Sam e Matthew stanno perdendo la loro vista a ritmi diversi e non si sa per quanto tempo riusciranno a vedere.

“Avere Quel livello di speranza – ha cambiato le nostre vite,” dice mamma Beth : “Chissà che risultato sarà … ma avere la speranza è tutto,  davvero.”

“Dobbiamo credere che questo lavoro di ricerca, anche se non riparerà il danno ormai avuto, forse potrà arrestare i danni futuri.

In questo video di  Channel 7, la famiglia White volerà appesa ad una fune in acciaio sulla Zipline più veloce del mondo in Nuova Zelanda a Gravity Canyon fuori Wellington, una straordinaria esperienza che fa parte del loro elenco di cose imperdibili che non si dimenticano facilmente.

Beth e David hanno messo tutto il loro tempo e denaro per rendere le esperienze per i loro figli, ma il tempo e denaro stanno per scadere.

“Questa è la parte più spaventosa, quanto tempo abbiamo?» ci dice Beth.
Per saperne di più sulla famiglia e la loro condizione rara si prega di visitare, www.oakestrust.org

 

Download PDF

La giornata mondiale della vista

Download PDF

ragazza che si stropiccia gli occhi doloranti

Giornata Mondiale della Vista: 7 motivi per farvi visitare dal vostro oculista oggi!

Occhi esausti e stanchi
La parte più sensibile del vostro corpo è anche la più ignorata – i vostri occhi. A meno che non si tratti di una situazione di emergenza, un appuntamento con il vostro oculista non è nella lista delle cose da fare. Peggio ancora, non si va a fare un check-up annuale, anche se si utilizzano gli occhiali. Questa è la triste condizione dei vostri occhi. Bisogna ammetterlo. Tuttavia, qui ci sono alcuni segnali elencati dal dottor Hemalini Samant, specialista in Neuroftalmologia e  chirurgo dall’occhio dell’Associate Mumbai (TEAM), che indicano che i tuoi occhi stanno urlando per chiedere aiuto. Ignorare questi segnali potrebbe essere pericoloso.

Se sei sopra i 40.
I tuoi occhi  con il tempo che passa, non possono essere sempre gli stessi. La vostra vista potrebbe peggiorare in qualsiasi momento, ad alcuni accade presto nella vita, mentre altri possono sperimentare una visione difettosa molto più tardi nella vita, ma nessuno è immune alla degenerazione della vista. Quindi, se non avete mai portato occhiali nella vostra vita e state attraversando i 40, è meglio effettuare un check-up di controllo. È probabile che potreste aver bisogno occhiali da lettura da questo momento. Se ritenete che stiate tenendo il telefono o il giornale più lontano del solito per poter leggere le cose in modochiaro, potreste avere sviluppato una condizione chiamata presbiopia, comune dopo o intorno i 40. Intervenire nel momento giusto a questa richiesta di aiuto  dei vostri occhi può salvare la vista  da ulteriori danni.

Si indossano gli occhiali ma si soffre  ancora  di visione annebbiata.
Non indossare gli occhiali non significa che non ci sia il bisogno di essere visitati periodicamente dal vostro oculista. D’altro canto, indossare gli  occhiali in maniera permanente non garantisce il ripristino totale della vista, ma senz’altro può rallentarne il processo di degenerazione. Quindi, se non avete fatto controllare di recente i vostri occhi e avvertite che la vostra visione è diventata annebbiata, andate per un check-up al più presto, perché questo potrebbe essere uno dei primi segni di sviluppo di una cataratta. Ricordate, quando inizia a svilupparsi la cataratta, la visione diventa nebbiosa anche con gli occhiali.

Si vede a due a due
Compri due e paghi uno può  funzionare benissimo nei supermercati, ma non quando gli occhi cominciano a mostrare tutto a due a due. Vedere doppio potrebbe essere un segnale di una condizione critica che riguarda la vostra visione. Si potrebbe valutare che si può avere sviluppato con il sintomo di un improvviso di strabismo, una paralisi del nervo cranico. Quindi, rivolgersi immediatamente per un parere specializzato. Qui ci sono quattro modi per mantenere i vostri occhi sani come l’età.

Si vedeno grandi macchie nere
Questo avviso è fondamentale per le persone che portano  pesanti occhiali per l’astigmatismo o che soffrono di miopia. In questi casi, se si vede un gran numero di macchie nere davanti agli occhi mentre si sta guardando un oggetto o se ne vede una metà in modo chiaro, e l’altra metà offuscata – è un segnale di avvertimento. Questo sintomo potrebbe significare che ci può essere un distacco della retina che potrebbe portare alla completa cecità se non diagnosticato in tempo. Nelle persone che hanno lenti con un alto numero negativo, la loro lunghezza assiale del  bulbo oculare è più lungo del normale. Come risultato, la retina è allungata per cui ci possono essere piccoli fori o punti deboli chiamati come degenerazione a lattice che possono causare un distacco totale della retina.

Vedete aloni attorno di luce bianca
Se vedete aloni attorno alle cose di luce e sperimenta un cambio frequente di diottrie, parlatene  al vostro oculista, in quanto questo potrebbe essere un sintomo che la pressione intraoculare nell’occhio è alta. Quando la pressione intraoculare è elevata, porta ad una condizione chiamata glaucoma. Di solito è silente e indolore e nelle  fasi terminali  può portare alla perdita della vista. Se uno ha una storia familiare di glaucoma, bisogna stare più attenti. L’intervento precoce è la chiave per la gestione del glaucoma, in quanto una volta sviluppata questa non ha una cura.

I tuoi occhi diventano rossi
Questo è comune a chi utilizza  lenti a contatto, perché può indicare un’infezione o un’allergia. A volte potrebbe anche essere dovuto ad una rottura delle lenti a contatto. Tuttavia, è saggio non mettere le cose al caso e fare un controllo da un oculista.

Articolo originale clicca qui

Download PDF

Nuove scoperte sull’ereditarietà della retinite pigmentosa

Download PDF
gatto calico diversi patrimoni genetici

Gatti Calico

Un sorprendente numero di portatrici femmine sono colpite dal gene connesso alla Retinite Pigmentosa.  (mosaico genetico)

Il cromosoma X della retinite pigmentosa (XLRP) è una malattia ereditaria della retina che causa nei maschi, una significativa perdita della vista, che porta talvolta alla cecità completa. Le femmine sono spesso considerate come portatrici sane di questa condizione, con una probabilità del 50 per cento di passare la XLRP ai loro figli.
Tuttavia, le donne possono subire anche loro la perdita della vista da XLRP, e uno studio finanziato dalla FFB  su 242 portatori di XLRP, guidato da Jason Comander, MD, Ph.D., presso il Massachusetts Eye and Ear Infirmary, indica che può accadere più di quanto si sia precedentemente pensato. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista Ophthalmology.
“Ho pensato che la maggior parte dei portatori di XLRP fosse normale. Questo è secondo  l’insegnamento clinico tradizionale “, dice il Dott Comander. “Tuttavia, quando si mettono i portatori ‘sotto il microscopio,’ si trovano anomalie retiniche. Di solito le anomalie sono lievi e non cambiano la qualità della vita. Solo il 2,5 per cento dei vettori XLRP sono legalmente ciechi. ”
Il dottor Comander e il suo team ha scoperto che il 40 per cento dei portatori di XLRP geneticamente testati, hanno mostrato un’anomalia definitiva in almeno una delle tre prove di visioni: acuità visiva, campo visivo o di adattamento all’oscurità.
Cosa possono fare le portatrici del gene della RP?
“Suggerisco che la portatrice di XLRP cerchi di approfondire quanto lei possa esserne interessata,” dice il Dott Comander. “Le tecnologie di imaging sono ampiamente disponibili presso gli ambulatori di analisi specializzati della retina  in grado di valutare la retina centrale, una zona conosciuta come la macula, che è il luogo dove i problemi più gravi tendono a presentarsi. Ma, ancora una volta, questi sono rari nei portatori. “Si suggerisce un completo work-up per le donne colpite.
Per la portatrice  moderatamente o gravemente colpite di XLRP, il dottor Comander  suggerisce di prendere in considerazione un regime di supplementazione di vitamina A palmitato, acido docosaesaenoico (DHA) e luteina. Egli osserva, tuttavia, che questo regime non è stato studiato in donne portatrici di XLRP. I dettagli per il regime di integrazione,  dovrebbe essere presa solo sotto la supervisione di un medico.

Perché le donne possono essere colpite?
In XLRP e altre malattie collegate con la X, il gene mutato è su un cromosoma X. Le donne non dovrebbero subire la  perdita della vista da XLRP perché hanno due cromosomi: una X sana X e una X con la mutazione. Perché gli uomini hanno un cromosoma X e un cromosoma Y, sperimentano una grave perdita della vista se ereditano la X con la mutazione dalle loro madri.
Tuttavia, alcune coppie del cromosoma X sano di una donna, vengono inattivate da un processo giustamente chiamato “X inattivazione casuale.” Questo significa che le donne possono sperimentare la perdita della vista da XLRP perché alcune coppie di cromosomi X sani della retina si spengono. Poiché l’ inattivazione della X è casuale, c’è la variabile da donna a donna.

Il gatto di razza calico, risultato dell’inattivazione della X
Se avete letto tutto il post, vi potreste  chiedere perché ho inserito una foto di un gatto di razza calico (sopra). Beh, quasi tutti i gatti calico sono donne e, di conseguenza, hanno due cromosomi X. Un codice X per la colorazione marrone e l’altro per il nero. L’inattivazione casuale di X “marrone” e X “nero” è ciò che dà ai calico la loro colorazione che li  distingue a chiazze.

Articolo originale: clicca qui

 

Download PDF

Primo impianto di occhio bionico al mondo

Download PDF

 

Flynn (a sinistra) e il professor Stanga

Flynn (a sinistra) e il professor Stanga

Primo intervento al mondo su paziente di impianto di occhio bionico, effettuato da un accademico dell’Università di Manchester.

Il giornalista Fergus Walsh incontra Ray Flynn e il team che sta dietro al suo intervento chirurgico.
I chirurghi dell’università di Manchester hanno eseguito il primo impianto di occhio bionico su un paziente affetto da degenerazione maculare, che è la causa più comune della  perdita della vista nel mondo sviluppato.
Ray Flynn, 80 anni, è affetto da degenerazione maculare secca legata all’età, che lo ha portato alla perdita totale della sua visione centrale. Ray sta usando una protesi retinica che converte le immagini video provenienti da una videocamera in miniatura inserita in  occhiali speciali.
Flynn si è detto “felice”  dell’impianto e spera col tempo di migliorare la sua visione  in modo da poterlo aiutare giorno per  giorno nelle attività come il giardinaggio e lo shopping.

Si tratta di un’erbaccia o di un fiore?
L’impianto Argus II, fabbricato dalla ditta statunitense Second Sight è stato precedentemente utilizzato per ripristinare la visione a qualche paziente non vedente a causa di una condizione rara conosciuta come la retinite pigmentosa.
L’operazione, al Manchester Royal Eye Hospital, è la prima volta che si impianta  in un paziente con degenerazione maculare legata all’età (AMD), che colpisce almeno mezzo milione di persone nel Regno Unito in una certa misura.
Ho incontrato Ray Flynn il mese scorso, la mattina del suo intervento chirurgico e mi ha spiegato  anche di avere conservato la sua visione periferica, quella centrale era scomparsa.
Ha detto: “Sono in grado di inserire i numeri della la mia scheda in caso di pagamento in un negozio o in banca, e anche se ero un appassionato di giardinaggio, non posso più distinguere  le erbacce dai fiori”.

come vede Flynn

Foto della visione centrale di Ray Flynn persa a causa di una degenerazione maculare senile

Flynn ha detto che doveva stare molto vicino al televisore per vedere qualcosa.
Aveva smesso di andare a vedere giocare il Manchester United  a calcio perché   non riusciva a capire che cosa succedeva in campo.
L’operazione è durata quattro ore ed è stata guidata da Paulo Stanga, consulente oculista e vitreoretinica chirurgo del Manchester Royal Eye Hospital e professore di oftalmologia e rigenerazione della retina presso l’Università di Manchester.
Il Dott. Stanga ha detto: “I progressi del signor Flynn sono davvero notevoli, sta riuscendo a vedere in maniera efficace il contorno di persone e di oggetti.
“Penso che questo potrebbe essere l’inizio di una nuova era per i pazienti con perdita della vista.”

Come funziona
L’impianto occhio bionico riceve le informazioni visive da una microcamera montata sugli occhiali indossati dal paziente.
Le immagini vengono convertite in impulsi elettrici e trasmessi in modalità wireless a una matrice di elettrodi collegati alla retina.
Gli elettrodi stimolano le rimanenti cellule della retina rimanente che inviano le informazioni al cervello.
In un test, due settimane dopo l’intervento, Flynn poteva rilevare le linee orizzontali, verticali e diagonali sullo schermo del computer tramite l’impianto innestato.
L’immagine fotografica qui sotto  mostra come l’impianto bionico funziona negli occhi e ciò che può vedere.

descrizione tecnica dell’impianto Argus
Flynn teneva gli occhi chiusi durante il test in modo che l’equipe medica poteva essere sicura che l’informazione visiva stava venendo attraverso la macchina fotografica degli occhiali e l’impianto.
Flynn ha detto: “E ‘stato bello essere in grado di vedere le barre sullo schermo con gli occhi chiusi.”
L’impianto non è in grado di fornire una visione altamente dettagliata – ma studi precedenti hanno dimostrato che può aiutare i pazienti a rilevare modelli distinti come cornici e forme delle porte.
Prof Stanga ha detto che nel tempo, Flynn deve imparare ad interpretare le immagini dall’impianto in modo più efficace.

AMD secca
Ci sono due forme di degenerazione maculare correlate all’età – asciutta e bagnata.
La forma secca colpiscel’ 85% di pazienti AMD e provoca la perdita graduale della visione centrale, ma non influenza la visione periferica.
La Macular Society stima che 44.000 persone all’anno nel Regno Unito  sviluppano l’ AMD secca.
Altri quattro pazienti con AMD secca riceveranno l’impianto al Manchester Royal Eye Hospital, inseriti come sperimentazione di uno studio clinico.
Il Prof Stanga ha detto: “Speriamo che questi pazienti svilupperanno qualche funzione visiva centrale in modo che possano stimolare   la visione lateralmente  e completare così la loro visione periferica.”
Siamo molto eccitati da questo processo e speriamo che questa tecnologia possa aiutare le persone, compresi i bambini con altre forme di perdita della vista “.

L’Argus II costa circa £ 150.000, compresi i costi di trattamento, anche se tutti i pazienti inseriti nel programma di sperimentazione saranno trattati gratuitamente.
Gregoire Cosendai di Second Sight Medical Products, ha descritto lo studio di AMD come “una ricerca totalmente innovativa”.

La sperimentazione si svolge nel Manchester Clinical Research Facility – finanziato dall’Istituto Nazionale per la Ricerca Sanitaria e la Wellcome Trust, che mira a portare nuovi farmaci e dispositivi medici per i pazienti.
Cathy Yelf, del Macular Society, ha detto: “Questo è un risultato entusiasmante e stiamo monitorando i progressi di queste sperimentazioni con grande interesse.
“La degenerazione maculare può essere una condizione devastante e molte persone ne  sono colpite data l’aspettativa di vita più lunga.
“Queste sono dati di sperimentazioni iniziali, ma nel tempo questa ricerca potrà portare ad un dispositivo veramente utile per le persone che perdono la loro visione centrale.”

Articolo originale clicca qui

Download PDF

Cecità curate utilizzando cellule staminali prelevate dal cavo orale

Download PDF

trapianto cellule staminali cavo orale

Alcuni  ricercatori hanno scoperto che un certo numero di malattie che causano la cecità possono essere curate con il trapianto di cellule staminali del cavo orale.

Avere la capacità di vedere, è qualcosa che molte persone danno per scontato. Purtroppo, una stima dell’Organizzazione Mondiale della Sanità afferma che 285 milioni di persone nel mondo hanno disabilità visive, di cui 39 milioni completamente ciechi. D’altra parte, la ricerca ha fatto grandi passi avanti nella lotta contro la cecità, compreso lo sviluppo del primo impianto di occhio bionico, così come si sta andando avanti con la ricerca sulle cellule staminali. Ultimamente, i ricercatori dell’Università di Oslo hanno scoperto che un certo numero di malattie che causano la cecità, possono essere curate con un trapianto di cellule prelevate dalla cavità orale.

Una di queste malattie è la carenza di cellule staminali limbari (LSCD), causata dal danneggiamento del limbus dell’occhio. Le cause più frequenti vanno dalle infiammazioni croniche, radiazioni, malattie genetiche, interventi chirurgici, infezioni, uso di lenti a contatto, o l’uso di droghe. Si stima che oltre 1,5 milioni di persone ne soffrono in tutto il mondo. Tuttavia, i ricercatori hanno scoperto che questa condizione è curabile attraverso le cellule staminali coltivate in vitreo. Queste cellule sono  prelevate dai tessuti della cavità orale e  trapiantate nell’occhio del paziente: queste nuove cellule staminali andranno a sostituire le vecchie cellule danneggiate.

L’utilizzo delle cellule staminali della cavità orale del paziente, consente ai medici di sospendere la somministrazione di farmaci immunosoppressori, che portano ad effetti collaterali gravi, come febbre, mal di schiena, ecchimosi, sanguinamento, e sangue nelle urine. Dal momento che indeboliscono il sistema immunitario, lasciano i pazienti predisposti a molteplici forme d’infezione e malattie.

Alcuni ricercatori, inoltre, si stanno concentrando sullo stoccaggio e le condizioni di trasportabilità dei campioni di tessuto coltivato, nella speranza che il trattamento diventerà più accessibile anche in quei luoghi dove si hanno maggiori necessità, come nei paesi del terzo mondo.

“Oggi, le cellule del cavo orale sono state coltivate per il trattamento di persone non vedenti in alcuni centri specializzati in tutto il mondo. Studiando le condizioni più ottimali per la conservazione e il trasporto del tessuto coltivato, saremo in grado di rendere questo trattamento disponibile in tutto il mondo, e non solo vicino ai centri di coltivazione in vitreo “, ha detto il ricercatore Rakibul Islam, in un comunicato stampa.

In collaborazione con la Harvard Medical School, il Dott. Islam ha scoperto che la temperatura ottimale per mantenere vitali le cellule staminali durante il trasporto, va dai 12 a 16 gradi, e non i 37 gradi centigradi precedentemente creduti. Con questa temperatura le cellule staminali mantengono le loro caratteristiche essenziali al meglio. Il Dott. Islam ha anche scoperto che persino la posizione nella cavità orale da dove si estraggono le cellule, può determinare la qualità delle cellule staminali che saranno coltivate.

Finora, circa 250 persone con LSCD sono state trattate con questo metodo di trapianto di cellule staminali. Tre su quattro hanno avuto successo, e secondo il Dott. Tor Paaske Utheim, oculista e ricercatore presso la Facoltà di Oftalmologia della Oslo University Hospital, dopo aver subìto il trattamento, i pazienti hanno avuto una notevole riduzione del dolore e della perdita di visione, che sono entrambi sintomi di LSCD.

articolo originale clicca qui

Download PDF

La terapia genica per la retinite pigmentosa

Download PDF

robert mc lare terapia genica

La terapia genica può inibire la cecità causata dalla retinite pigmentosa

Intervista al  professor Robert E MacLaren del laboratorio di Oftalmologia Nuffield Dipartimento di Neuroscienze Cliniche, Università di Oxford – Oxford Centre Ricerca Biomedica, Università di Oxford, Oxford, Regno Unito Moorfields Eye Hospital e UCL Centro di ricerca biomedica per NIHR Oftalmologia Londra, UK.MedicalResearch .com

Ricerca medica: Qual’è stato l’obiettivo di questo studio? Quali sono i risultati più evidenti?

Prof. MacLaren: “Lo studio dimostra che la terapia genica può essere utilizzata per rilasciare una proteina nell’occhio in modo da poter arrestare lo sviluppo della retinite pigmentosa, una malattia che porta alla cecità in conseguenza della degenerazione della retina. Lo studio è stato condotto su topi che avevano un difetto genetico simile a quello trovato negli esseri umani con questo tipo di malattia. I topi avevano anche fluorescenze “abbagliamenti” verde chiaro nelle celle di rilevamento note come coni, che abbiamo potuto vedere e contare nell’occhio – come si contano le stelle nel cielo notturno. Contando i coni verdi fluorescenti siamo stati in grado di capire l’esatta dose di terapia genica  necessaria per mantenere in vita queste cellule  a tempo indeterminato. Lo studio è stato finanziato da Fight for Sight, un ente di beneficenza del Regno Unito, che finanzia la ricerca per le cure delle malattie degli occhi.”

Ricerca medica: che cosa possono aspettarsi sia i  medici che i pazienti dai vostri risultati?

Prof. MacLaren: “La terapia genica ha un enorme potenziale nel trattamento della retinite pigmentosa,  stiamo ancora effettuando studi clinici e c’è molto da  fare prima che diventi un trattamento con un protocollo approvato.”

Ricerca medica:   come risultato di questo studio che indicazioni si possono dare per la ricerca futura ?

Prof. MacLaren: “Abbiamo bisogno di saperne di più su come la proteina indotta vada ad agire come terapia genica. La proteina è nota come fattore neurotrofico ciliare (CNTF) ed è già stata studiata nel corso di  studi clinici, ma sono stati osservati anche alcuni effetti tossici . Dobbiamo verificare se utilizzando la terapia genica anche a dosaggi inferiori, si potranno ottenere ugualmente risultati stabili e apprezzabili sull’inibizione della patologia. Ora abbiamo dati sufficienti per iniziare a progettare una sperimentazione clinica.

articolo originale clicca qui

Download PDF

Occhio alla luce blu: a letto senza smartphone

smartphone a letto, luce blu dannosa
Download PDF

Questo articolo pubblicato su Focus spiega le conseguenze dannose della luce blu emessa dagli smartphone:

Chi di voi farebbe a meno dello smartphone? Ben pochi probabilmente. Ma limitarne l’uso, soprattutto la sera, è uno sforzo che vale proprio la pena di fare. Se non è bastato dimostrare che ha mediamente peggiorato l’intimità di coppia e la qualità del nostro sonno, c’è un motivo in più per metterlo nel cassetto almeno prima di coricarsi: la luce blu emessa dagli schermi dei dispositivi elettronici può danneggiare i nostri occhi, anche gravemente.

OCCHIO ALLA LUCE BLU. Questo tipo di luce fa normalmente parte dello spettro naturale cui siamo esposti durante la giornata, ma smartphone e tablet ne emettono molta, troppa, poiché essendo così intensa è l’unica che rende gli schermi ben visibili anche al sole. È solo negli ultimi 10 o 20 anni che abbiamo cominciato a esporre i nostri occhi alla luce blu durante le ore notturne, dunque gli effetti a lungo termine rimangono per ora sconosciuti (o per lo meno non comprovati). Per quanto riguarda i rischi legati alla vista, gli oftalmologi stanno studiando gli effetti causati dall’esposizione costante alla luce blu, che starebbero confermando un legame con la degenerazione maculare precoce della retina.

CIRCOLI VIZIOSI. L’occhio umano è naturalmente predisposto per difendersi dagli effetti dannosi della luce: la pupilla si restringe, le palpebre si chiudono, lo squardo si distoglie automaticamente per evitare che la luce entri troppo intensamente nella retina, provocandone il danneggiamento. Ma esporci a lungo ai dispositivi elettronici può compromettere queste difese naturali e peggiorare gli effetti.

A LETTO SENZA SMARTPHONE. I rischi legati alla vista non sono comunque gli unici. È scientificamente provato che la luce blu sopprime la produzione di melatonina, un ormone prodotto dalla ghiandola pineale preziosissimo per la regolazione dei cicli del sonno. La sua inibizione può causare insonnia e i disturbi a essa collegati (qui un approfondimento). Meglio allora perdere l’ultimo post di Facebook o un messaggio su Whatsapp e guadagnare in salute, spegnendo lo smartphone dopo cena.

ragazza con ipad a letto

Download PDF

Occhi azzurri: correlati al rischio più alto di dipendenza da alcol?

Download PDF

iride azzurra

ph.TwoByOne

Può un segnale di potenziale dipendenza da alcol, stare in agguato nel colore dell’iride?

Le persone con gli occhi di colore chiaro – che i ricercatori definiscono come blu, verde, grigio, o con il marrone al centro – possono avere una maggiore possibilità di diventare dipendenti da alcol. Lo asserisce u n nuovo studio presso l’Università del Vermont. I ricercatori hanno scoperto che all’interno di un campione di 1.263 persone di razza europea-americana, la dipendenza da alcol è più diffusa tra chi ha gli occhi chiari rispetto a quelli con gli occhi marrone scuro.  Secondo lo studio le persone con gli occhi azzurri avevano i tassi più alti di dipendenza da alcol. Gli scienziati hanno controllato anche altre variabili che avrebbero potuto influenzare i risultati, come l’età, il sesso e l’origine genetica.

Lo studio ha anche trovato un’interazione “statisticamente significativa”  tra i geni che determinano il colore degli occhi e  i geni associati alla dipendenza da alcol. S’ intende per interazione genetica quando un gene influenza l’effetto di un altro gene.
Lo studio si è basato sulla definizione “dipendenza da alcol” secondo i criteri del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali – 4 ° Edizione, ha riferito il ricercatore Dawei Li all’ Huffington Post. Li ha co-condotto lo studio con il dottore di ricerca Arvis Sulovari.

Li ha detto all’HuffPost che il prossimo passo è quello di cercare di replicare i risultati dello studio. Se gli studi futuri mostreranno ancora una correlazione,  i ricercatori cercheranno di determinare se il collegamento è strettamente dovuto alla genetica, o se i fattori culturali giocano un anche loro un ruolo.

“In questo momento per noi è ancora una questione aperta  – ha detto Li.

Tuttavia, la ricerca “suggerisce una possibilità intrigante – che il colore degli occhi possa essere utile in clinica per la diagnosi di dipendenza da alcol”, ha detto in un comunicato il Dott. Sulovari.

I ricercatori  hanno pubblicato nel numero di luglio del Journal of Medical Genetics, parte B, fanno eco i risultati del lavoro precedente. Uno Georgia State University pubblicato nel 2000 ha trovato che le persone con occhi chiari “consumano molto più alcol” rispetto ai loro coetanei dagli occhi scuri.

Articolo da HuffPost Science clicca qui

Download PDF

Nuove frontiere per la pressione oculare

Download PDF

occhio

Un sistema di microfluidi impiantabile può efficacemente stabilizzare la pressione intraoculare.

La pressione oculare elevata oppure bassa compromette la nostra capacità di visione, e nel peggiore dei casi, può anche portare alla cecità. Fino ad ora, non vi è stato alcun trattamento efficace a lungo termine. In risposta a ciò, i ricercatori Fraunhofer stanno sviluppando un sistema di microfluidi impiantabile in grado di stabilizzare la pressione intraoculare in modo efficiente e duraturo.

Il glaucoma e la tisi bulbare sono incurabili, e sono malattie insidiose degli occhi. Mentre il glaucoma altera il normale efflusso dei fluidi oculari interni, elevando così la pressione intraoculare, la tisi bulbare si riferisce ad una condizione in cui l’occhio produce troppo poco umor vitreo. L’occhio comincia a collassare su se stesso: questo è il motivo per cui è a volte è nominato come atrofia del bulbo oculare. In entrambi i casi, il paziente affetto può avvertire una grave forma di visione alterata e forse anche cecità. Gli approcci terapeutici contemporanei sicuramente attenuano la progressione della malattia, tuttavia essi sono efficaci solo per un certo periodo. Nel glaucoma, per esempio, il chirurgo crea un effluvio artificiale aggiuntivo all’interno della camera oculare anteriore. Il problema: in circa uno su quattro pazienti, le cicatrici si verificano dopo la procedura  impedendo il drenaggio del liquido intraoculare. Al contrario, nel caso della tisi, il medico inietta nell’occhio dei fluidi come l’acido ialuronico  ad intervalli regolari – una procedura sgradevole che ancora non può impedire la cecità nell’immediato futuro.

I ricercatori del Fraunhofer Research Institution per Microsysems e Modular Solid Technologies State EMFT stanno lavorando su un nuovo approccio alla terapia: lavorano in collaborazione con diverse piccole e medie imprese, in questo  modo, somo in grado di risparmiare al paziente molteplici procedure da seguire, e può mantenere la capacità di vedere nel corso di un periodo di tempo più lungo e, nel migliore dei casi, a prevenire completamente la cecità”, dice Christoph Jenke, Project Manager di EMFT.

Gli impianti sono applicati al bulbo oculare.

Altri sviluppi
Upsher-Smith presenta i dati favorevoli relativi allo studio OLE  Qudexy XR, fornisce aggiornamenti sui programmi di sviluppo dei farmaci. Il New York Eye and Ear Infirmary MountSinai osserva il 1 giugno come Giornata Mondiale Ortottica.
L’impianto è costituito da un sistema di micro-pompa, il controllo della pompa è basato da sensori, una batteria integrata per la fornitura di energia a stato solido e un modulo di telemetria per la trasmissione dati. Può essere collegato direttamente al bulbo oculare: “Naturalmente, il paziente non deve sentire e il suo impianto con i suoi movimenti degli occhi in alcun modo”, chiarisce Jenke.  I componenti del sistema sono state pertanto miniaturizzati. I ricercatori con sede a Monaco hanno sviluppato una minuscola (solo millimetri cubi 7x7x1),  pompa micro membrana biocompatibile di silicio  con una produzione di 30 microlitri per secondo (massimo). A seconda della malattia, può idratare gli occhi o scaricare il fluido intraoculare. Esperti Fraunhofer usano vie di drenaggio naturale dell’occhio in modo che non si formi tessuto cicatriziale. Il monitoraggio ad intervalli regolari, sulla base di una misurazione convenzionale della pressione oculare, in ambulatorio il medico curante può impostare il volume del fluido al livello desiderato.

Si prevede a lungo termine,  di poter combinare il sistema con un sensore impiantabile, in modo che i fluidi possano essere regolati automaticamente.

Non solo questo nuovo approccio ha un impatto più delicato sul paziente, ma offre anche vantaggi aggiuntivi: la pressione oculare può essere fissata a un livello molto più preciso rispetto alle terapie a base di farmaci o interventi chirurgici. Fino ad ora, la tisi bulbare che inevitabilmente porta alla cecità, e in cima a questa, l’occhio era tipicamente rimosso per ragioni estetiche. “Dal momento che l’assenza di produzione del vitreo è la causa esclusiva della phthisis bulbi, (conosciuta anche come tisi o ftisi bulbare, definisce una condizione di atrofia del bulbo oculare) siamo ottimisti sul fatto che siamo in grado di fermare la progressione della malattia ed essere in grado di preservare la vista in modo sostenibile”, spiega Jenke. “Il nostro impianto imita la produzione naturale del liquido della camera di un occhio sano .”

Attualmente, i partner stanno costruendo un modello demo funzionante in grado di soddisfare tutte le specifiche di qualità per quanto riguarda lo spazio, la gestione dell’energia, il controllo della pompa e la gestione di micro-fluidi su scala di laboratorio. Affidabilità e test  aggiuntivi del ciclo di vita dell’impianto sono in attesa di essere valutati.

Fonte articolo : clicca qui

Download PDF

Scienza: Curare la cecità entro 15 anni

Download PDF

Gli scienziati del National Eye Institute pensano che ci possa essere la possibilità di ridare la vista ai ciechi entro i prossimi 15 anni. Il tempo ci dirà, ma si può essere ottimisti sul fatto che questi sono i primi passi per rendere la cecità curabile e non permanente.

Quando qualcuno perde la vista, il loro mondo si oscura per il resto della loro vita. Ma i recenti sviluppi nella ricerca suggeriscono che alcune cause comuni di cecità potrebbero essere reversibili in un prossimo futuro.

Siamo in grado di vedere, perché le cellule nervose nella parte posteriore dell’occhio rispondono alla luce e trasmettono i segnali al cervello che noi interpretiamo come visione. Alcune malattie genetiche rare (retinite pigmentosa) e quelle non genetiche comuni (tra cui la  degenerazione maculare correlata all’età e il glaucoma) danneggiano queste cellule, che non funzionano  bene e alla fine muoiono, causando la cecità.

Il corpo ha solo pochi mezzi per riparare le cellule nervose e non c’è modo di sostituire quelle morte, così i danni al sistema nervoso che causano la cecità, sono considerati permanenti.

Con questa  prognosi spietata, l’idea che potremmo  essere in grado di ridare la vista a un numero significativo di persone non vedenti in soli 15 anni a partire da oggi, sembra incredibilmente ottimista. Ma gli scienziati del National Eye Institute pensano di poter farlo accadere.

“Non pensiamo che questo sia così lontano dalla realtà,”  dice Michael Steinmetz, direttore del Extramural Research per il National Eye Institute, rispondendo alla rivista Business Insider.

A tal fine, il National Eye Institute ha recentemente annunciato la prima serie di progetti da finanziare attraverso i suoi obiettivi di Audacious Initiative. L ‘”obiettivo audace” che dà all’iniziativa il suo nome, è quello di ripristinare la visione rigenerando le cellule nervose perse.

In questa fase, come la ricerca sulle cellule staminali in modelli animali e studi clinici di terapia genica per le persone con malattie genetiche hanno cominciato a mostrare dati promettenti.

I primi progetti da finanziare aiuteranno gli scienziati  a misurare  la funzione delle cellule nervose coinvolte con la visione, che va al di là delle tecniche di imaging attuali che mostrano appena in apparenza quello che le cellule sembrano essere, dice Steinmetz .

Oltre a guardare più da vicino le cellule della retina, i ricercatori lavoreranno anche verso tecniche  finalizzate all’ immagine del nervo ottico, un fascio di fibre delle cellule nervose che trasportano informazioni visive dalla retina al cervello.

Un progetto finale mirerà a migliorare la risoluzione degli attuali metodi di imaging della retina, per cui i ricercatori potranno concentrarsi sull’attività delle singole cellule.

Per l’articolo originale: clicca qui

Download PDF

Individuare gli oggetti come i pipistrelli

Download PDF

Le persone cieche  potrebbero individuare gli oggetti come un pipistrello,’ lo afferma un nuovo studio.

Alcune persone hanno possibilità incredibili per determinare la posizione degli oggetti “silenti” semplicemente attraverso gli echi, e la nuova ricerca stabiisce che questo talento si basa su un ottimo udito in entrambe le orecchie. In conclusione i risultati  dimostrano come alcune persone con disabilità visiva o cecità potrebbero usare gli echi per aiutarli a navigare nel mondo, l’Università di Southampton ci ha riferito che In un prossimo futuro, una web-app sarà lanciata e permetterà al pubblico di testare su se stessi alcuni di questi esperimenti e vedere se sono in grado di individuare gli oggetti “come un pipistrello.”

I risultati sono stati pubblicati in una recente edizione della rivista Hearing Research.
Articolo originale

Download PDF

L’ Idrogel può ripristinare la vista nei ratti.

Download PDF
team.uni.toronto

(Photo : Roberta Baker | University of Toronto)

L’ Idrogel può ripristinare la vista nei ratti: Questa nuova terapia che impiega le cellule staminali, potrà aiutare anche gli esseri umani?

L’ Idrogel è stato impiegato per ripristinare la vista nei topi ciechi, e ora, i ricercatori vogliono sapere se la stessa sostanza potrebbe essere utilizzata per rendere reversibile la cecità negli esseri umani. Questo materiale simile a un gel sembra facilitare il trasporto delle cellule staminali e favorire il processo di guarigione degli occhi e nel cervello dei pazienti.
L’Idrogel sembra prolungare la durata della vita di alcune cellule aiutandole a integrarsi nei tessuti. Non solo potrebbero contribuire a invertire gli effetti di alcune forme di cecità, ma anche nel riparare i danni al cervello dopo un ictus, secondo la scoperta dei ricercatori.
I ricercatori dell’Università di Toronto hanno condotto un paio di esperimenti con il biomateriale appositamente costruito. Il team ha ricoperto le cellule staminali nella soluzione di idrogel, potenziando così la loro capacità di guarigione, prima di impiantare il materiale nei topi.

Due forme comuni dei problemi visivi come la degenerazione maculare e  la retinite pigmentosa, sono il risultato della perdita dei fotorecettori che operano nella retina dell’occhio. Queste condizioni potrebbero, un giorno, essere trattate utilizzando questo processo di nuova concezione.

L’ Idrogel potrebbe essere usato non solo per ripristinare la cecità e riparare i danni nel cervello dopo un ictus, ma il biomateriale iniettabile potrebbe anche essere utilizzato per una vasta gamma di altri trattamenti medici che coinvolgono le cellule staminali.
Questi possibili trattamenti per i pazienti umani non saranno disponibili a breve termine, ma il metodo potrebbe facilitare le terapie che già utilizzano le cellule staminali, fornendo benefici significativi per diverse malattie.

Per saperne di più:
http://www.techtimes.com/articles/53575/20150517/hydrogel-restore-eyesight-mice-new-stem-cell-therapy-help-humans.htm

Download PDF