Fotoricettori retina BY MEMBS E-NEWS

Gli scienziati dell’Università di Leeds, in collaborazione con i ricercatori dell’Istituto di Oculistica a Londra e Università di Gand, in Belgio, hanno scoperto che le mutazioni nel gene DRAM2 causano un nuovo tipo di  cecità ereditaria a insorgenza tardiva.

I risultati pubblicati nell’ American Journal of Human Genetics descrivono uno studio sui componenti di cinque famiglie con una varietà di mutazioni del gene DRAM2, e a  tutti loro hanno portato la perdita della visione centrale iniziata verso i 30-40 anni di età. La perdita della visione periferica è stata rilevata  anche su individui più anziani.
Il gene DRAM2 ha un ruolo fondamentale nel promuovere un processo cellulare di ripristino chiamato autofagia, in cui la parte danneggiata delle cellule vengono rinnovate.
L’autofagia cellulare partecipa in maniera essenziale al mantenimento dell’equilibrio tra la sintesi, la degradazione e il rinnovo dei prodotti cellulari, ma si attiva in maniera particolarmente significativa in alcune circostanze critiche.
Per esempio, quando una cellula si trova in uno stato di grave carenza di sostanze nutritive, per cercare di sopravvivere comunque, sacrifica alcuni suoi elementi per fornire energia alle funzioni essenziali. L’autofagia interviene anche quando la cellula è infetta, o quando alcuni organelli di importanza cruciale, come i ribosomi e i mitocondri, sono gravemente danneggiati e disfunzionali.

“Un elevato livello di autofagia che si sviluppa nell’ epitelio pigmentato retinico, causa la necessità di un costante rinnovo dei segmenti esterni dei fotorecettori conseguenti al danni provocati  dalla  luce indotta quotidianamente” dice il Dott Manir Ali che ha guidato il team  presso l’Università di Leeds. “E ‘quindi probabile che, in mancanza del gene DRAM2 correttamente funzionante, l’autofagia e di rinnovamento dei fotorecettori si riducano, con conseguente assottigliamento dello strato delle cellule fotorecettrici. I nostri risultati sostengono quindi che il DRAM2 è essenziale per la sopravvivenza dei fotorecettori.”

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Citazione:. El-Asrag et al, biallelic mutazioni nel autofagia Regolatore DRAM2 Causa retinica Distrofia con precoce coinvolgimento maculare, The American Journal of Human Genetics (2015), DOI:. 10.1016 / j.ajhg.2015.04.006